Генетический скрининг

10% всех случаев рака молочной железы являются наследственными.

Наследственный или семейный рак молочной железы вызывается изменениями в генах, наиболее частыми из которых являются мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (BRCA от английского «Breast Cancer»).

Генетическое тестирование на наследственный рак молочной железы необходимо, если у пациентки:

• заболевание диагностировано в возрасте менее 50 лет;
• трижды негативный рак молочной железы;
• рак обеих молочных желез;
• несколько опухолей разного типа в одной молочной железе;
• рак яичников;
• рак грудных желез у мужчин.

Генетическое тестирование необходимо также тем людям, у которых есть признаки наличия в семье наследственного рака:

• у члена семьи обнаружена генная мутация, способствующая развитию рака груди или яичников;
• у двух или более родственников диагностирован рак молочной железы;
• у одного или нескольких родственников диагностирован рак яичников;
• у близкого родственника диагностирован рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• рак грудной железы обнаружен у мужчин в семье.

Для исследования наследственного рака необходимые генетические исследования проводятся на основании образца крови или тканевого материала. Направление на исследование дает медицинский генетик или онколог.

При наличии генной мутации даются рекомендации по дальнейшему наблюдению и исследованиям, а также выявляются члены семьи, которые могут быть носителями той же мутации.

В определенных случаях возможно проведение специфического лечения на основании мутации гена у пациента с опухолью, у которого выявлена ​​мутация гена, связанная с развитием заболевания. Выбор хирургического лечения также может зависеть от мутации гена.