Geneetilised uuringud

5-10% kõikidest rinnavähkidest on pärilikud.

Pärilikku ehk perekondlikku rinnavähki tekitavad muutused geenides, kõige sagedasemad on mutatsioonid BRCA1 ja BRCA2 geenides (BRCA inglise keeles Breast Cancer).

Geneetiline uurimine päriliku rinnavähi osas on vajalik, kui patsiendil on:

• haigus diagnoositud vanuses alla 50 a;
• kolmik-negatiivne rinnavähk;
• rinnavähk mõlemas rinnas;
• mitu erineva tüübiga kasvajat samas rinnas;
• munasarjavähk;
• meessoost patsiendil on rinnavähk.

Geneetiline uurimine on vajalik ka neil inimestel, kellel on viiteid päriliku vähi esinemisele suguvõsas:

• pereliikmel on leitud rinna- või munasarjavähi teket soodustav geenimutatsioon;
• kahel või enamal sugulasel on leitud rinnavähk;
• ühel või enamal sugulasel on leitud munasarjavähk;
• lähisugulasel on avastatud rinnavähk alla 50-aastaselt;
• perekonnas on rinnavähk avastatud meestel.

Päriliku vähi uurimiseks teostatakse vajalikud geeniuuringud vereproovist või koematerjalist. Suunamise uuringule annab meditsiinigeneetik või onkoloog.

Geenimutatsiooni olemasolul antakse soovitused edasiseks jälgimiseks ja uuringuteks ning tehakse kindlaks pereliikmed, kes võivad olla sama mutatsiooni kandjad.

Kasvajaga patsiendile, kellel on tuvastatud haiguse tekkega seotud geenimuutus, on teatud juhtudel võimalik teha geenimuutuse spetsiifilist ravi, samuti võib geenimuutusest sõltuda kirurgilise ravi valik.